Fenilketonürili Çocuklarda Beslenme
Fenilketonüri tanısı alan bir bebeğin ailesinin ilk sorularından biri genellikle şudur:
“Çocuğum bundan sonra ne yiyebilecek?”
Fenilketonüride beslenme sıradan bir “düşük protein diyeti” değildir. Çocuğun büyümesini ve gelişmesini destekleyecek yeterli enerji, protein, vitamin ve mineraller sağlanırken fenilalanin alımının kontrollü biçimde düzenlenmesi gerekir.
Bu nedenle fenilketonürili çocuklarda beslenme tedavisi, hastalığın tedavisinin temel parçalarından biridir ve çocuğun yaşına, büyümesine, kan fenilalanin düzeylerine ve bireysel fenilalanin toleransına göre planlanmalıdır.
Fenilketonüri (PKU) Nedir?
Fenilketonüri, kısaca PKU, kalıtsal bir metabolizma hastalığıdır.
Fenilalanin, proteinlerin yapısında bulunan temel aminoasitlerden biridir.
Fenilketonüride çoğunlukla fenilalanini tirozine dönüştüren fenilalanin hidroksilaz (PAH) enziminin aktivitesi yetersizdir.
Bunun sonucunda fenilalanin kanda yükselir.
Tedavi edilmediğinde yüksek fenilalanin düzeyleri özellikle gelişmekte olan beyin için zararlı olabilir ve nörolojik gelişimi olumsuz etkileyebilir.
Bu nedenle PKU’da erken tanı ve tedavi son derece önemlidir.
Fenilketonüri Nasıl Teşhis Edilir?
Fenilketonüri yenidoğan tarama programıyla erken dönemde saptanabilen hastalıklardan biridir.
Topuk kanında fenilalanin yüksekliği saptanması tanının doğrudan kesinleştiği anlamına gelmez. Tarama testinde şüpheli sonuç bulunan bebeklerde gerekli doğrulama testleri yapılır ve tanı kesinleştirilir.
Tanı doğrulandığında tedavinin mümkün olduğunca erken başlanması nörogelişim açısından önem taşır.
Fenilketonüride Beslenme Tedavisi Neden Gereklidir?
Fenilalanin vücut için tamamen gereksiz bir madde değildir.
Aksine büyüme ve protein sentezi için gerekli bir aminoasittir.
Sorun, fenilketonürili çocukların fenilalanini normal şekilde metabolize edememesidir.
Bu nedenle amaç fenilalanini tamamen ortadan kaldırmak değil;
çocuğun büyümesi için gerekli miktarı sağlarken kanda aşırı yükselmesini engellemektir.
Bu denge her çocuk için farklıdır.
Fenilketonürili Çocuklar Nasıl Beslenir?
Klasik PKU beslenme tedavisinin temelinde üç unsur bulunur:
Doğal protein ve fenilalanin alımının kontrol edilmesi
Fenilalaninsiz veya düşük fenilalaninli tıbbi protein/aminoasit ürünlerinin kullanılması
Gerektiğinde özel düşük proteinli besinlerin günlük diyete eklenmesi
Beslenme planı bunların dışında yeterli enerji, vitamin, mineral ve diğer besin öğelerini de sağlamalıdır.
Dolayısıyla yalnızca protein içeren yiyecekleri çıkarmak doğru bir PKU diyeti oluşturmaz.
Fenilketonüride Protein Tamamen Yasak mı?
Hayır.
Bu önemli bir ayrımdır.
Çocuğun büyümesi ve vücut dokularının yenilenmesi için proteine ihtiyaç vardır.
Ancak doğal proteinlerin önemli bir bölümü fenilalanin içerdiği için doğal protein miktarı kontrollü verilir.
Çocuğun doğal protein ve fenilalanin toleransı;
- PKU’nun şiddetine
- Yaşına
- Büyüme hızına
- Kilosuna
- Günlük enerji alımına
- Kullanılan tıbbi ürünlere
- Kan fenilalanin düzeylerine
göre değişebilir.
Bu nedenle başka bir PKU hastasının diyet miktarlarını doğrudan uygulamak doğru değildir.
Fenilketonürili Çocuklar Hangi Besinleri Sınırlı Tüketir?
Protein içeriği yüksek doğal besinler önemli miktarda fenilalanin içerir.
Bunlar arasında;
- Et
- Tavuk
- Balık
- Yumurta
- Süt ve süt ürünleri
- Kuruyemişler
- Kuru baklagiller
- Normal un ve tahıl ürünlerinin önemli bir bölümü
bulunur.
Klasik PKU’da bu besinlerin bir bölümü çok ciddi biçimde sınırlandırılabilir veya günlük doğal protein kotasına göre tüketilebilir.
Ancak “her PKU hastasına aynı yasak listesi” yaklaşımı doğru değildir.
Hangi besinin ne miktarda tüketilebileceği çocuğun bireysel fenilalanin toleransına göre metabolizma ekibi tarafından belirlenmelidir.
Sebze ve Meyveler Serbest mi?
Her zaman değil.
Sebze ve meyveler genel olarak hayvansal protein kaynaklarına göre daha düşük fenilalanin içerir ancak hepsi aynı miktarda değildir.
Bazı sebze ve meyveler düşük miktarlarda fenilalanin içerdiği için beslenme planı içerisinde daha rahat kullanılabilirken bazıları miktar hesabına dahil edilebilir.
Bu nedenle “bütün sebze ve meyveler sınırsız serbesttir” şeklinde genel bir kural koymak doğru değildir.
Miktarlar çocuğun diyet planına göre düzenlenmelidir.
Fenilketonüride Tıbbi Besin Nedir?
Fenilketonürili çocukların protein ihtiyacının önemli bir bölümü özel tıbbi ürünlerle karşılanabilir.
Bu ürünler çoğunlukla;
- Fenilalanin içermeyen veya çok düşük fenilalaninli aminoasit karışımları
- Yaşa uygun tıbbi formüller
- Protein ve mikrobesin gereksinimini destekleyen özel ürünler
şeklindedir.
Bunlar klasik anlamda bir “takviye” değildir.
PKU tedavisinin temel bileşenlerinden biridir.
Özellikle çocukluk çağında bu ürünlerin düzenli kullanılması yeterli protein, tirozin, vitamin ve mineral alımının sağlanması açısından önemlidir.
Düşük Proteinli Özel Gıdalar Neden Kullanılır?
Normal ekmek, makarna, un, pirinç ve benzeri ürünler belirli miktarda doğal protein ve fenilalanin içerir.
PKU diyetinde enerji ihtiyacının karşılanmasını kolaylaştırmak ve beslenme çeşitliliğini artırmak amacıyla;
- Düşük proteinli ekmek
- Düşük proteinli makarna
- Özel unlar
- Düşük proteinli tahıl ürünleri
gibi tıbbi amaçlı özel besinlerden yararlanılabilir.
Aspartam Fenilketonüride Neden Önemlidir?
Aspartam isimli tatlandırıcı parçalandığında fenilalanin açığa çıkarır.
Bu nedenle fenilketonürili bireylerin aspartam içeren ürünlere dikkat etmesi gerekir.
Bazı;
- Şekersiz içecekler
- Sakızlar
- Diyet ürünleri
- Şekersiz tatlılar
- İlaç veya takviyeler
aspartam içerebilir.
Ürün etiketleri bu nedenle kontrol edilmelidir.
Aspartam içeren ürünlerde fenilalanin kaynağı olduğuna ilişkin uyarı bulunabilir.
Fenilketonürili Çocuklarda Etiket Okumak Neden Önemlidir?
Besinin yalnızca adına bakmak yeterli olmayabilir.
Ailelerin;
- Protein miktarını
- İçindekiler listesini
- Aspartam içerip içermediğini
- Kullanılan özel protein kaynaklarını
kontrol etmeyi öğrenmesi gerekir.
Özellikle paketli ürünlerde içerik zaman içerisinde değişebileceğinden daha önce kullanılan bir ürünün etiketi de yeniden kontrol edilmelidir.
Fenilalanin Miktarı Nasıl Hesaplanır?
PKU diyetinde bazı besinlerin;
- Protein miktarı
- Fenilalanin içeriği
- Porsiyonu
hesaplanarak günlük plana dahil edilmesi gerekebilir.
Çocuğun günlük tüketebileceği fenilalanin miktarı sabit değildir ve başka bir çocuk için verilen sayı kullanılamaz.
Bu miktar kan fenilalanin düzeylerine göre metabolizma ekibi tarafından düzenlenir.
Kan Fenilalanin Düzeyi Neden Takip Edilir?
Beslenme tedavisinin yeterli olup olmadığını değerlendirmenin temel yollarından biri düzenli kan fenilalanin ölçümüdür.
Sonuca göre;
- Günlük doğal protein miktarı
- Fenilalanin alımı
- Tıbbi ürün miktarı
- Toplam enerji ve protein alımı
yeniden düzenlenebilir.
Güncel kılavuzlarda da yaşam boyu metabolik kontrol önemini korumaktadır.
Çocuk Hastayken Fenilalanin Neden Yükselebilir?
Enfeksiyon, yüksek ateş veya yetersiz enerji alımı sırasında vücut kendi proteinlerini parçalamaya başlayabilir.
Bu katabolik durum, kandaki fenilalanin düzeyinin yükselmesine neden olabilir.
Bu nedenle hastalık döneminde;
- Yeterli enerji alımını sürdürmek
- Tıbbi aminoasit/protein ürününü mümkün olduğunca kullanmaya devam etmek
- Sıvı alımını sağlamak
önemlidir.
Çocuk kusuyor, beslenemiyor veya hastalık uzuyorsa metabolizma ekibiyle iletişim kurulmalıdır.
Fenilketonürili Çocuk Normal Büyüyebilir mi?
Evet.
Erken tanı alan, tedavisi zamanında başlayan ve metabolik kontrolü iyi sürdürülen çocuklar normal büyüme ve gelişim gösterebilir.
Bunun için diyetin yalnızca fenilalanin açısından değil;
- Enerji
- Protein
- Vitamin
- Mineral
- Yağ asitleri
açısından da yeterli olması gerekir.
Bu nedenle PKU beslenmesi yalnızca “yasaklardan oluşan bir diyet” olarak görülmemelidir.
PKU Diyetinde Vitamin veya Mineral Eksikliği Olur mu?
Olabilir.
Doğal protein kaynaklarının önemli ölçüde sınırlandırılması;
- B12 vitamini
- Demir
- Kalsiyum
- Çinko
- D vitamini
- Selenyum
gibi bazı besin öğelerinin yetersiz alınması riskini artırabilir.
Ancak güncel tıbbi aminoasit ürünlerinin önemli bir bölümü çeşitli vitamin ve minerallerle zenginleştirilmiştir.
Eksiklik riski çocuğun yediği besinler ve kullandığı tıbbi ürünlere göre değerlendirilmelidir.
Bu nedenle gelişigüzel takviye kullanmak yerine düzenli beslenme ve laboratuvar takibi yapılmalıdır.
Fenilketonüri Diyeti Ne Kadar Sürer?
Güncel yaklaşım tedavinin yaşam boyu sürdürülmesi yönündedir.
Güncel ACMG kılavuzu da tedavi gerektiren PAH eksikliğinde fenilalanin kontrolünün yaşam boyu sürdürülmesini güçlü biçimde önermektedir.
Dolayısıyla “çocuk büyüyünce diyet biter” yaklaşımı doğru değildir.
Çocuk Büyüdükçe Diyet Değişir mi?
Evet.
Beslenme planı;
- Bebeklik
- Ek gıdaya geçiş
- Okul öncesi dönem
- Okul çağı
- Ergenlik
boyunca değişir.
Çocuğun enerji ve protein ihtiyacı büyümeyle birlikte değiştiği için doğal fenilalanin toleransı ve kullanılacak tıbbi besin miktarları da yeniden düzenlenebilir.
Bu nedenle yıllar önce verilen aynı diyet listesinin süresiz kullanılması doğru değildir.
Ek Gıdaya Geçiş Fenilketonürili Bebeklerde Nasıl Olur?
Ek gıdaya geçiş PKU’lu bebeklerde de normal gelişim açısından önemli bir dönemdir.
Ancak yeni besinlerin;
- Protein içeriği
- Fenilalanin miktarı
- Porsiyonu
hesaba katılarak verilmesi gerekir.
Amaç bebeğin farklı tat ve dokularla karşılaşmasını sağlarken metabolik kontrolü korumaktır.
Bu dönemde aileye besin ölçme, porsiyonlama ve kayıt tutma konusunda eğitim verilmesi önemlidir.
Fenilketonürili Çocuk Okulda Nasıl Beslenmeli?
Okula başlayan çocuk için beslenmenin yalnızca evde yönetilmesi yeterli değildir.
Okulun;
- Çocuğun PKU tanısını
- Özel beslenme planını
- Normal proteinli yiyeceklerin neden sınırlandığını
- Çocuğun tıbbi ürünlerinin önemini
bilmesi yararlı olur.
Çocuğun kendisi de yaşı ilerledikçe kendi hastalığını ve beslenmesini anlamaya başlamalıdır.
Amaç çocuğun bütün sorumluluğu bir anda üstlenmesi değil, yaşına uygun biçimde kendi tedavisini yönetme becerisi kazanmasıdır.
Fenilketonürili Çocuk Dışarıda Yemek Yiyebilir mi?
Evet, ancak planlama gerekir.
Restoranlarda;
- İçerik bilgisi
- Porsiyon büyüklüğü
- Yemeğe eklenen süt, peynir, et veya yumurta gibi protein kaynakları
her zaman net olmayabilir.
Aileler gerektiğinde restoranla önceden iletişim kurabilir, çocuğun uygun düşük proteinli ürünlerini yanında taşıyabilir ve porsiyonu günlük planına göre ayarlayabilir.
PKU’nun sosyal yaşamı tamamen kısıtlayan bir hastalık haline gelmemesi önemlidir.
Fenilketonüride İlaç Tedavileri Var mı?
Evet.
PKU tedavisi artık yalnızca diyetle sınırlı değildir.
Bazı hastalarda hastalığın genetik ve biyokimyasal özelliklerine göre sapropterin gibi tedaviler fenilalanin toleransını artırabilir.
Yaş ve klinik özelliklere göre başka farmakolojik tedaviler de gündeme gelebilir.
Ancak bir ilaç tedavisine yanıt alınması her zaman “artık diyete gerek yok” anlamına gelmez.
Beslenme planı tedaviye verilen yanıt doğrultusunda yeniden düzenlenir.
PKU’da Beslenme Takibini Kim Yapmalı?
Fenilketonüri multidisipliner takip gerektirir.
Takipte;
- Çocuk metabolizma uzmanı
- Metabolik hastalıklarda deneyimli diyetisyen
- Çocuk hekimi
- Gerektiğinde psikolog ve diğer sağlık profesyonelleri
birlikte rol alabilir.
Çocuğun;
- Boyu ve kilosu
- Büyüme hızı
- Nörogelişimi
- Kan fenilalanin düzeyleri
- Besin tüketimi
- Tıbbi ürün kullanımı
- Vitamin ve mineral durumu
düzenli takip edilmelidir.